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2017 - 08 - 30
小儿感冒的家庭护理法1、多喝水不管大人还是孩子,感冒后多喝水多休息总是没有错的。充足的水分能使鼻腔的分泌物稀薄一点,容易清洁。如果宝宝不愿意喝水,可以在水中添加一些富含维生素c的果汁。2、老流鼻涕,慎用吸鼻器感冒常伴有鼻涕,孩子太小无法自己清理,家长要及时帮助。如果是因鼻黏膜肿胀造成的鼻塞,不建议使用吸鼻器,这样较容易破坏鼻黏膜。如果堵塞影响到吃奶,可以在喂奶前15分钟使用盐水滴鼻液。如果鼻头变红疼痛,可以涂抹一些润肤乳来缓解。3、发烧该注意什么多数宝宝感冒后也会伴有低烧头疼等症状。发烧时人体免疫功能明显增强,因此体温不太高时无需使用退烧药,家长要密切关注体温变化,如果宝宝的体温超过38.5℃就要引起重视啦。 推拿来帮忙: 一、宝宝感冒引起鼻塞时可以按揉迎香穴,按揉1-2分钟鼻子就能通气了。  二、宝宝发烧时,推脊柱穴可以有效退烧。退烧最简单的办法就是推脊。脊柱穴位于小儿后背的正中间的位置,从第七颈椎向下一直到尾骨尖端。推脊就是用我们的手掌或食中二指按在宝宝第七颈椎,然后向下一直推到尾骨尖端。一般三岁的小孩要推个300次到400次,每分钟以50次到100次为宜。小儿咳嗽的家庭护理法1、再房间内多放两盆水,增加房间的湿度。 2、孩子清晨偶尔咳嗽,运动后轻微咳嗽、有痰不发热、或者虽咳嗽发烧,但精神状态良好时可先观察,广州代孕不着急送医院...
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2017 - 08 - 28
出生后红细胞数、血红蛋白渐渐下降,广东广西为主,可还是有些孩子会得贫血,可添加富含铁的辅食。蛋黄、瘦肉、植物肝脏、豆制品、木耳都是富含铁的食物,可以坚持血红蛋白和出生后红细胞数、血红蛋白渐渐下降,广东广西为主,可还是有些孩子会得贫血,可添加富含铁的辅食。蛋黄、瘦肉、植物肝脏、豆制品、木耳都是富含铁的食物,可以坚持血红蛋白和贮存铁在正惯例模内。 但假设母乳量缺乏,是以需求添加红细胞个数保证携氧量。而出生后,铁是血红蛋白的重要组成部分。所以若是缺铁,可思索。严重的缺铁也可以或许服用硫酸亚铁或其他铁制剂。需求在医生的指点下。 沾染性贫血 是别的一种临床比较稀有的贫血。孩子患急性沾染性疾病(如上感、气管炎、肺炎等)中止血惯例反省时发明白色素低于正常即贫血。 普通以为,婴儿肺呼吸运动末尾,不需针对贫血做特别医治,所以不必医治,贫血依照不合的分类编制可以分为很多种,家长不要主不雅观鉴定自行医治,婴幼儿为主。重要因缺乏维生素B12或叶酸而至。 地中海贫血 多见于我国南方,母体味将造血原料铁贮存在胎儿体内,家长感应有些猜忌。 其实,是由于偏食致使铁剂摄取不够,重要思索缺铁性贫血,家长也无需严重。3个月后血红蛋白渐渐上升至正常水平,如何白色素会这么低?追问爸妈,以确定下一步的诊疗盘算。 非论是哪种的贫血,底本的红细胞浓度...
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2017 - 08 - 30
哪些因素导致子宫收缩乏力?产力包括子宫收缩力、腹壁肌和膈肌收缩力以及肛提肌收缩力,其中以子宫收缩力为主。在分娩过程中,子宫收缩的节律性、对称性及极性不正常或强度、频率有改变,称为子宫收缩力异常。临床上多因产道或胎儿因素异常形成梗阻性难产,使胎儿通过产道阻力增加,导致继发性产力异常。子宫收缩力异常临床上分为子宫收缩乏力和子宫收缩过强两类,每类又发为协调性子宫收缩和不协调性子宫收缩。  多由几个因素综合引起,常见的原因有:  1、头盆不称或胎位异常 胎儿先露部下降受阻,不能紧贴子宫下段及宫颈,因而不能引起反射性子宫收缩,导致继发性子宫收缩乏力。  2、子宫因素 子宫发育不良、子宫畸形(如双角子宫等)、子宫壁过度膨胀(如双胎、巨大胎儿、羊水过多等)、经产妇子宫肌纤维变性或子宫肌瘤等,均能引起子宫收缩乏力。   3、精神因素 初产妇[尤其是35岁以上高龄初产妇],精神过度紧张使大脑皮层功能紊乱,睡眠少,临产后进食少以及过多地消耗体力,均可导致子宫收缩乏力。  4、内分泌失调 临产后,产妇体内雌激素、催产素、前列腺素、乙酰胆碱等分泌不足,孕激素下降缓慢,子宫对乙酰胆碱的敏感性降低等,均可影响子宫肌兴奋阈,致使子宫收缩乏力。  5、药物影响 临产后不适当地使用大剂量镇静剂与镇痛剂,如吗啡、氯丙嗪、度冷丁、巴比妥等,可以使子宫收缩受到抑制。

可以筛查的300多种家族遗传病


ACOG美国妇产科医师学会建议携带以下基因疾病的病人进行家族遗传病筛查。

ACMG美国医学遗传学与基因组学学会建议携带以下基因疾病的病人进行家族遗传病筛查。

 

FOR ALL ETHNICITIES所有种族人群

 

- α / β Hemoglobinopathies  ACOG

α / β地中海贫血

- Cystic Fibrosis ACOG ACMG

囊肿性纤维化

- Fragile X Syndrome*

脆[性]X综合征

- Spinal Muscular Atrophy* ACMG

脊髓性肌萎缩

 

EUROPEAN 欧洲

- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal

Hyperplasia*

21型先天性肾上腺皮质增生症

- Autosomal  Recessive Polycystic Kidney Disease

常染色体隐性遗传多囊肾病

- Classical Galactosemia

典型半乳糖血症

- Combined Pituitary Hormone Deficiency: PROP1Related

联合垂体激素缺乏症(PROP)

- Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1A

先天性糖基化病 1A型

- Congenital Myasthenic Syndrome: DOK7 Related

先天性肌无力综合征CMS (: DOK7相关)

- Glycogen  Storage Disease: Type II (Pompe Disease)

糖原贮积病Ⅱ型

- Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCADD

- Morquio Syndrome: Type B

莫尔基奥B综合症

- Nonsyndromic Hearing Loss & Deafness: GJB2 Related

非综合征性听力损失和耳聋(GJB2基因)

- Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (PKU)

苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PKU)

- Pontocerebellar Hypoplasia: TSEN54 Related

桥新小脑发育不全 (TSEN54相关)

- Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)

- Wilson Disease

肝豆状核变性

 

FRENCH-CANADIAN 加拿大法语区

 

- Andermann Syndrome

- Argininemia精氨酸血症

- ARSACS

常染色体隐性痉挛失调

- Cystinosis胱氨酸病

- Fanconi Anemia: Type G

G型范科尼贫血

- Leigh Syndrome: French-Canadian Type

亚急性坏死性脑脊髓病

- Lipoprotein Lipase Deficiency

脂蛋白脂缺乏

- Ornithine Translocase Deficiency

鸟氨酸转移酶缺乏症

- Tyrosinemia: Type I

酪氨酸血症1型

- Usher Syndrome: Type 1C

乌谢尔综合征(1C型)

- Usher Syndrome: Type 2A

乌谢尔综合征(2A型)

 

+ SCANDINAVIAN 斯堪的纳维亚

- Aspartylglycosaminuria

门冬氨酰葡糖胺缺乏症

- Cartilage-Hair Hypoplasia

小儿软骨毛发发育不良综合征

- Choroideremia

无脉络膜症

- Cohen Syndrome

科恩综合征

- Familial Chloride Diarrhea

先天性氯化物腹泻

- Familial Hyperinsulinism: Type 1: ABCC8 Related

家族性高胰岛素血症1型(ABCC8相关)

- Glycine Encephalopathy: GLDC Related

甘氨酸脑病(GLDC相关)

- Glycogen  Storage Disease: Type III

糖原累积病Ⅲ型

- GRACILE Syndrome

GRACILE 综合症

- Homocystinuria Caused by CBS Deficiency

高胱胺酸尿症

- Hurler Syndrome

贺勒氏症

- Lamellar Ichthyosis: Type 1

斑色鱼鳞癣(1 型)

- Leber Amaurosis: GUCY2D Related

先天性黑内障

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2D

2D型常染色体肢带型肌营养不良

- Lysinuric Protein Intolerance

赖氨酸尿性蛋白质不耐受

- Meckel Syndrome: Type 1

梅克尔综合征(1 型)

- Muscle-Eye-Brain  Disease

肌-眼-脑病

- Nephrotic Syndrome: Type 1

肾病症候群(1 型)

- Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN5, CLN8, & PPT1 Related

CLN5 CLN8 PPT1 神经元沉积病

- POLG Related Disorders: Autosomal Recessive

POLG相关疾病 (常染色体隐性相关)

- Polyglandular Autoimmune Syndrome: Type 1

多腺性自身免疫综合征(1 型)

- Retinal Dystrophies: RLBP1 Related

视网膜变性(RLBP1相关)

- Primary Carnitine Deficiency

卡尼丁缺乏症

- Salla Disease

唾液酸沉积症

- Sjogren-Larsson Syndrome

干燥拉尔森综合征

- Tyrosinemia: Type I

高酷氨酸血症(1 型)

- Usher Syndrome: Type 3

尤塞氏综合症(3 型)

 

AFRICAN 非洲

- Ataxia  with Vitamin E Deficiency

共济失调(维生素E缺乏)

- Classical Galactosemia

典型半乳糖血症

- Congenital  Ichthyosis: ABCA12  Related

先天性鱼鳞癣(ABCA12 相关)

- Congenital Myasthenic Syndrome: CHRNE Related

先天性肌无力综合征(CHRNE 相关)

- Glycogen  Storage Disease: Type II (Pompe Disease)

肝醣儲積症第二型

- Oculoccutaneous Albinism: Type 3

 眼睛皮肤白化症(3型)

- Niemann-Pick Disease: Type B

尼曼匹克症

- Xeroderma Pigmentosum: Group  A

着色性干皮症(A型)

- Xeroderma Pigmentosum: Group  C

着色性干皮症(C型)

 

 

EAST ASIAN 东亚

 

- 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Deficiency

6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因缺乏症

- Antley-Bixler Syndrome

安特利-比克斯勒综合征

- Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency

 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

- Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency

卡尼丁結合酵素轉化酶IA缺乏症

- Chronic Granulomatous Disease: CYBA Related

慢性肉芽肿病(CYBA相关)

- Citrin Deficiency

瓜胺酸血症及新生儿胆汁郁积症

- Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia

先天性肾上腺皮质增生症

- Fanconi Anemia: Type G

范康尼氏贫血

- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

- Glutaric Acidemia: Type IIC

戊二酸血尿症(IIC型)

- Glycogen  Storage Disease: Type IA

肝醣储积症(IA型)

- Glycogen  Storage Disease: Type II (Pompe Disease)

肝醣储积症(II型)

- Inclusion Body Myopathy:  Type 2

包涵体肌病(2型)

- Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency: HADHB Related

线粒体三功能蛋白缺乏症

- Nonsyndromic Hearing Loss & Deafness: GJB2 Related

非综合征性耳聋(GJB2 相关)

- Oculocutaneous Albinism: Type 4

眼睛皮肤白化症4型

- Propionic Acidemia: PCCB Related

丙酸血症(PCCB 相关)

- Usher Syndrome: Type 2A

尤塞氏综合症(2A型)

- Werner Syndrome

沃纳综合症

- Wilson Disease

威尔森氏症

- Xeroderma Pigmentosum: Group  A

着色性干皮症(A型)

 

 

SOUTH/SOUTHEAST ASIAN 南/东南亚

 

- Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症

- Congenital  Ichthyosis: ABCA12  Related

先天性鱼鳞病(ABCA12相关)

- Du Pan Syndrome*

Du Pan综合症

- Herlitz Junctional Epiderolysis Bullosa: LAMA3 Related

交界性大疱性表皮松解症(LAMA3相关)

- Laryngoonychocutaneous Syndrome

喉─甲─皮症候群

- Leber Amaurosis: LCA5 Related

先天性黑内障

- Multiple  Pterygium Syndrome

多发性翼状膜症候群

- Nonsyndromic Hearing Loss & Deafness: GJB2 & MYO15A Related

非综合征型遗传性耳聋(GJB2 & MYO15A相关)

- Trichohepatoenteric Syndrome: Type 1

毛滴虫肝肠综合征(1 型)

 

MIDDLE EASTERN 中东

 

- Argininosuccinate Lyase Deficiency

精氨琥珀酸合成酶缺乏症

- Bardet-Biedl Syndrome: BBS11 Related

精氨琥珀酸合成酶缺乏症(BBS11相关)

- Familial Chloride Diarrhea

先天性氯化物腹泻

- Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热

- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

- HMG-CoA Lyase Deficiency

裂解酶缺乏症

- Homocystinuria Caused by CBS Deficiency

羟化酶合成酶缺乏症

- Isolated Microphthalmia: VSX2 Related

先天性小眼畸形

- Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

- Multiple  Pterygium Syndrome

多发性翼状膜症候群

- Nephrotic Syndrome: Type 2

肾病症候群(2 型)

- Primary Congenital Glaucoma

先天青光眼

- Stuve-Wiedemann Syndrome

Stuve-威二氏综合征

- Wolcott-Rallison Syndrome

 Wolcott-Rallison综合征

 

 

NON-ASHKENAZI JEWISH 非德系犹太人

 

- 11-Beta-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

  先天性肾上腺皮质增生症 (11β-羟化酶缺乏)

- 3-Methylglutaconic Aciduria: Type 3

三甲基戊二酸血症

- Acute Infantile Liver Failure: TRMU Related

小儿急性肝功能衰竭

- Adrenoleukodystrophy: X-Linked

肾上腺脑白质退化症

- Asparagine  Synthetase Deficiency

天冬酰胺合成缺陷

- Ataxia-Telangiectasia

共济失调微血管扩张症候群

- Cerebrotendinous Xanthomatosis

脑腱性黄瘤症

- Congenital  Insensitivity to Pain with Anhidrosis

先天性痛觉不敏感合并无汗症

- Corticosterone Methyloxidase Deficiency

肾上腺酮缺乏症

- Cystinuria: Non-Type I

胱氨酸尿症(非1型)

- Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热病

- Fanconi Anemia: Type A

A 型范科尼贫血

- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

- Glycogen  Storage Disease: Type III

糖原累积病(第3 型)

- Glycogen  Storage Disease: Type V

糖原累积病(第5 型)

- Hereditary Spastic Paraplegia: TECPR2 Related*

遗传痉挛性截瘫(TECPR2相关)

- Hurler Syndrome

贺勒氏症

- Inclusion Body Myopathy:  Type 2

包涵体肌病(2型)

- Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy

小脑萎缩症

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2B

肢带型肌营养不良2B型

- Megalencephalic Leukoencephalopathy

巨脑性白质脑病

- Metachromatic Leukodystrophy

异染性脑白质营养不良

- Mitochondrial Complex I Deficiency: NDUFS6 Related

线粒体复合物I缺陷

- Mitochondrial  DNA Depletion Syndrome: MNGIE Type

线粒体DNA耗竭症候群

- Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血

- MTHFR Deficiency: Severe

叶酸还原酶缺乏症

- Oculocutaneous Albinism: Type 1

眼皮肤白化病(1型)

- Papillon-Lefevre Syndrome

帕皮永-勒菲弗综合征

- Phenylalanine Hydroxylase Deficiency (PKU)

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

- Polyglandular Autoimmune Syndrome: Type 1

多(内分泌)腺性自身免疫综合征(1型)

- Pontocerebellar Hypoplasia: RARS2 Related

桥新小脑发育不全 (RARS2相关)

- Pontocerebellar Hypoplasia: SEPSECS Related

桥新小脑发育不全 (SEPSECS相关)

- Pontocerebellar Hypoplasia: VPS53 Related*

桥新小脑发育不全 (VPS53相关)

- Pseudocholinesterase Deficiency

假性胆碱酯酶缺乏

- Retinitis Pigmentosa: FAM161A Related

色素性视网膜炎(FAM161A相关

- Tay-Sachs Disease

戴萨克斯症

- Usher Syndrome: Type 2A

乌谢尔综合征(2A型)

- Wolman Disease

沃尔曼病

 

ASHKENAZI JEWISH 德系犹太人

 

- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital AdrenalHyperplasia*

21型先天性肾上腺皮质增生症

- 3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency

3-磷酸甘油酸脱氢酶缺失

- Abetalipoproteinemia

无脂蛋白血症

- Amegakaryocytic Thrombocytopenia

先天性无巨核细胞性血小板减少症

- Bardet-Biedl Syndrome: BBS2 Related

精氨琥珀酸合成酶缺乏症(BBS2相关)

- Bloom Syndrome ACMG

布卢姆综合征

- Canavan Disease ACOG ACMG

卡纳万病

- Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

卡尼丁結合酵素轉化酶II缺乏症

- Choreoacanthocytosis

舞蹈性棘红细胞症

- Classical Galactosemia

典型半乳糖血症

- Dyskeratosis Congenita: RTEL1 Related*

先天性角化不良症(RTEL1 相关)

- Ehlers-Danlos Syndrome: Type VIIC

先天性结缔组织发育不全综合征

- Familial Dysautonomia  ACOG ACMG

  家族性植物神经功能障碍症

- Familial Hyperinsulinism: Type 1: ABCC8 Related

家族性高胰岛素血症1型(ABCC8相关)

- Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热

- Fanconi Anemia: Type C ACMG

C型范科尼贫血

- Gaucher Disease* ACMG

戈谢病

- Glycogen  Storage Disease: Type IA

糖原贮积病IA型

- Glycogen  Storage Disease: Type IV

糖原贮积病IV型

- Glycogen  Storage Disease: Type VII

糖原贮积病VII型

- Hermansky-Pudlak Syndrome: Type 3

赫曼斯基-普德拉克综合征3型

- Joubert Syndrome: Type 2

Joubert综合征2型

- Maple Syrup Urine Disease: Type 1B

枫糖尿症1B型

- Maple Syrup Urine Disease: Type 3 (DLD Deficiency)

枫糖尿症3型

- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: MNGIE Type

线粒体DNA耗竭症候群(MNGIE型)

- Mucolipidosis Type IV ACMG

粘多糖症(IV型)

- Multiple  Sulfatase Deficiency

多种硫酸酯酶缺乏症

- Nemaline Myopathy: NEB Related

线状体肌病(NEB相关)

- Niemann-Pick Disease: Type A ACMG

尼曼匹克症(A型)

- Nonsyndromic Hearing Loss & Deafness: GJB2 & LOXHD1 Related

非综合征性听力损失和耳聋(GJB2及LOXHD1相关)

- Osteopetrosis: TCIRG1 Related

骨胳石化症(TCIRG1相关)

- Pheylalanine Hydroxylase Deficiency (PKU)

苯丙氨酸羟化酶缺陷症

- Pontocerebellar Hypoplasia:  VRK1 Related

桥新小脑发育不全 (VRK1相关)

- Primary Ciliary Dyskinesia: DNAI2  Related

原发性纤毛运动障碍(DNAI2 相关)

- Primary Hyperoxaluria:  Type 3

原发性高草酸尿症3型

- Retinitis Pigmentosa: DHDDS & FAM161A Related

色素性视网膜炎(DHDDS & FAM161A相关

- Short Chain Acyl-CoA  Dehydrogenase Deficiency

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

- Tay-Sachs Disease  ACOG ACMG

戴萨克斯症

- Tyrosinemia: Type I

酪氨酸血症1型

- Usher Syndrome: Type 1F & Type 3

乌谢尔综合征(1F及3型)

- Walker-Warburg Syndrome

walkerwarburg综合征

- Wilson Disease

肝豆状核变性

- Zellweger Spectrum Disorders: PEX2 Related

齐薇格谱系障碍 (PEX2相关)

 

LATIN AMERICAN拉丁美洲

 

- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia*

21型先天性肾上腺皮质增生症

- 5-Alpha Reductase Deficiency

5-α还原酶缺乏症

- Alkaptonuria

黑酸尿症

- Ataxia-Telangiectasia

共济失调微血管扩张症候群

- Bardet-Biedl Syndrome: BBS1 Related

精氨琥珀酸合成酶缺乏症(BBS1相关)

- Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Recessive

营养不良性大疱性表皮松解症

- GM1-Gangliosidoses
GM1神经节苷脂贮积症

- Hermansky-Pudlak Syndrome: Type 1

赫曼斯基-普德拉克综合征1型

- Maroteaux-Lamy Syndrome

Maroteaux-Lamy 综合征

- Morquio Syndrome: Type A

莫基奥综合征

- Osteopetrosis: TCIRG1 Related

骨胳石化症(TCIRG1相关)

- Propionic Acidemia: PCCB Related

丙酸血症(PCCB 相关)

- Renal Tubular Acidosis and Deafness

肾小管性酸中毒与耳聋

 

MEDITERRANEAN 地中海

 

- Acrodermatitis Enteropathica

肠源性肢端皮炎综合征

- Ataxia  with Vitamin E Deficiency

共济失调(维生素E缺乏)

- Citrullinemia: Type 1

瓜胺酸代谢病 1型

- Crigler-Najjar Syndrome

克里格勒-纳贾尔综合征

- Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热

- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

- Glutaric Acidemia: Type IIC

戊二酸血尿症(IIC型)

- Glycogen  Storage Disease: Type II (Pompe Disease)

糖原累积病II型

- Glycogen  Storage Disease: Type V

糖原累积病V型

- Hemochromatosis: Type 2A: HFE2 Related

血色素沉着症2A型 (HFE2相关)

- Hemochromatosis: Type 3: TFR2 Related

血色素沉着症3型 (TFR2相关)

- Hereditary  Fructose Intolerance

遗传性果糖不耐症

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2A

肢带型肌营养不良2A型

- Lysinuric Protein Intolerance

赖氨酸尿性蛋白质不耐受

- Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria: Type cblC

甲基丙二酸尿症cblC型

- Niemann-Pick Disease: Type B

尼曼匹克症(B型)

- Polyglandular Autoimmune Syndrome: Type 1

多腺性自身免疫综合征(1 型)

- Primary Congenital Glaucoma

先天青光眼

- Propionic Acidemia: PCCB Related

丙酸血症(PCCB 相关)

- Sandhoff Disease

桑德霍夫病

- Usher Syndrome: Type 2A

乌谢尔综合征(2A型)

- Wilson Disease

肝豆状核变性

- Xeroderma Pigmentosum: Group  A

着色性干皮症(A型)

- Xeroderma Pigmentosum: Group  C

着色性干皮症(C型)

 

NATIVE AMERICAN 美洲原住民

 

- Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter: EIF2B5 Related

白质消融性白质脑病

- Omenn Syndrome: DCLRE1C Related

Omenn综合征

- Pyruvate Carboxylase Deficiency

丙酮酸羧化酶缺乏症

 

ADDITIONAL DISEASES 其他疾病

 

- 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency

17-α-羟化酶缺陷症

- 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type III Deficiency

17 β 羟基类固醇脱氢酶缺陷症

- 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症

- 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: MCCA Related

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCA相关)

- 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: MCCB Related

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCB相关)

- Acyl-CoA Oxidase I Deficiency

酰基辅酶A氧化酶缺乏症

- Adenosine Deaminase Deficiency

腺苷脱氨酶缺乏症;

- Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

甲抗胰蛋白酶缺乏症

- Alport Syndrome: COL4A3 Related

Alport综合症 (COL4A3相关)

- Alport Syndrome: COL4A4 Related

Alport综合症 (COL4A4相关)

- Alport Syndrome: X-linked

Alport综合症 (COL4A3相关)

- Androgen  Insensitivity Syndrome: Complete

雄激素不敏感综合征

- Aromatase Deficiency

芳香化酶缺乏症

- Arts Syndrome

Arts 综合征

- Bardet-Biedl Syndrome: BBS10 Related

精氨琥珀酸合成酶缺乏症(BBS10相关)

- Bardet-Biedl Syndrome: BBS12 Related

精氨琥珀酸合成酶缺乏症(BBS12相关)

- Bare Lymphocyte Syndrome: Type II

裸淋巴细胞综合征II型

- Bartter Syndrome: Type 4A

巴特综合征4A型

- Beta-Ketothiolase Deficiency

β-酮硫解酶缺乏症

- Biotinidase Deficiency

生物素酰胺酶缺乏症

- Carpenter Syndrome

Carpenter综合征

- Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness: X-Linked: GJB1 Related

腓骨肌萎缩症(GJB1相关)

- Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness: X-Linked: PRPS1 Related

腓骨肌萎缩症(GJB1相关)

- Chediak-Higashi Syndrome

先天性白细胞颗粒异常综合征

- Cholesteryl  Ester Storage Disease

胆固醇酯沉积病

- Chronic Granulomatous Disease: X-Linked

慢性肉芽肿病  

- Cockayne Syndrome: Type A

科凯恩综合征A型

- Cockayne Syndrome: Type B

科凯恩综合征B型

- Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1B: MPI Related

先天性糖基化病1B型

- Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1C: ALG6 Related

先天性糖基化病1C型

- Congenital  Myasthenic Syndrome: RAPSN Related

先天性肌无力综合征

- Congenital Neutropenia: Recessive

先天性中性白细胞减少症

- Copper Transport Disorders

  铜代谢障碍症

- Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness

角膜营养不良及感音性耳聋

- Cystinuria: Type I

胱氨酸尿症 I型

- D-Bifunctional Protein Deficiency

D-双功能蛋白缺乏症

- Diabetes: Recessive Permanent Neonatal

永久性新生儿糖尿病

- Ellis-van Creveld Syndrome: EVC Related

Ellis-Van Creveld综合征(EVC相关)

- Ellis-van Creveld Syndrome: EVC2 Related

Ellis-Van Creveld综合征((EVC相关)相关)

- Emery-Dreifuss Myopathy: X-Linked

EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症

- Ethylmalonic Aciduria

乙基丙二酸尿症

- Fabry’s Disease

法布里病

- Factor VIII Deficiency*

遗传性因子Ⅷ缺乏症

- Factor IX Deficiency

凝血因子XI缺乏症

- Familial Hyperinsulinism: Type 2: KCNJ11Related

家族性高胰岛素血症2型(KCNJ11相关)

- Fanconi Anemia: Type J

J型范科尼贫血

- Fumarase Deficiency

延胡索酸酶缺乏症

- Galactokinase Deficiency

半乳糖激酶缺乏症

- Gitelman Syndrome

Gitelman综合征

- Globoid Cell Leukodystrophy

球形细胞脑白质营养不良

- Glutaric Acidemia: Type I

戊二酸血尿症(I型)

- Glutaric Acidemia: Type IIA

戊二酸血尿症(IIA型)

- Glutaric Acidemia: Type IIB

戊二酸血尿症(IIB型)

- Glycine Encephalopathy: AMT Related

甘氨酸脑病(AMT相关)

- Glycogen  Storage Disease: Type IB

糖原贮积病IB型

- Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency

Guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症

- Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMB3 Related

赫利茨交界性大疱性表皮松解症(LAMB3相关)

- Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMC2 Related

赫利茨交界性大疱性表皮松解症(LAMC2相关)

- Hermansky-Pudlak Syndrome: Type 4

赫曼斯基-普德拉克综合征4型

- Holocarboxylase Synthetase Deficiency

羧化全酶合成酶缺乏症

- Hunter Syndrome

Hunter综合征

- Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: X-Linked

少汗型外胚层发育不良症

- Hypophosphatasia

低磷酸酯酶症

- Isovaleric Acidemia

异戊酸血症

- Juvenile Retinoschisis: X-Linked

青年性视网膜劈裂症

- Leber Amaurosis: CEP290 Related

莱伯氏先天性黑蒙症(CEP290相关)

- Leber Amaurosis: RDH12 Related

莱伯氏先天性黑蒙症(RDH12相关)

- Leydig Cell Hypoplasia

睾丸间质细胞分化

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2C

肢带型肌营养不良2C型

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2E

肢带型肌营养不良2E型

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2F

肢带型肌营养不良2F型

- Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2I

肢带型肌营养不良2I型

- Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

- Lowe Oculocerebrorenal  Syndrome

Lowe综合征

- Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency

丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症

- Maple  Syrup Urine Disease: Type 1A

枫糖尿症1A型

- Maple  Syrup Urine Disease: Type 2

枫糖尿症2型

- Methylmalonic Acidemia: MMAA Related

甲基丙二酸血症(MMAA相关)

- Methylmalonic Acidemia: MMAB Related

甲基丙二酸血症(MMAB相关)

- Methylmalonic Acidemia: MUT Related

甲基丙二酸血症(MUT相关)

- Mucolipidosis: Type II/III

粘多糖症(II/III型)

- Myotubular Myopathy: X-Linked

肌管性肌病

- Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN6 Related

神经元沉积病(CLN6相关)

- Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: MFSD8 Related

神经元沉积病(MFSD8相关)

- Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: TPP1 Related

神经元沉积病(TPP1相关)

- Niemann-Pick Disease: Type C1

尼曼匹克症(C1型)

- Niemann-Pick Disease: Type C2

尼曼匹克症(C2型)

- Nijmegen Breakage Syndrome

nijmegen断裂综合征

- Ornithine Transcarbamylase Deficiency

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

- Pendred Syndrome

pendred综合征

- Persistent Mullerian Duct Syndrome: Type 1

永存苗勒氏管综合征1型

- Persistent Mullerian Duct Syndrome: Type 2

永存苗勒氏管综合征1型

- Pontocerebellar Hypoplasia: EXOSC3 Related VRK1

桥新小脑发育不全 (EXOSC3相关)

- Primary Ciliary Dyskinesia: DNAI1  Related

原发性纤毛运动障碍(DNAI1 相关)

- Primary Hyperoxaluria:  Type 1

原发性高草酸尿症1型

- Primary Hyperoxaluria:  Type 2

原发性高草酸尿症2型

- Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: Type 2

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型

- Propionic Acidemia: PCCA Related

丙酸血症(PCCA 相关)

- Pycnodysostosis

 致密性成骨不全症

- Pyruvate Dehydrogenase Deficiency: Autosomal Recessive

丙酮酸脱氢酶缺乏症

- Pyruvate Dehydrogenase Deficiency: X-Linked

丙酮酸脱氢酶缺乏症

- Retinal Dystrophies: RLBP1 Related

视网膜变性(RLBP1相关)

- Retinal Dystrophies: RPE65 Related

视网膜变性(RPE65相关)

- Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata: Type 1

肢近端型点状软骨发育不良第一型

- Sanfilippo Syndrome: Type A

黏多糖贮积症A型

- Sanfilippo Syndrome: Type B

黏多糖贮积症B型

- Sanfilippo Syndrome: Type C

黏多糖贮积症C型

- Sanfilippo Syndrome: Type D

黏多糖贮积症D型

- SCID: X-Linked

重症联合免疫缺陷

- Sly Syndrome

斯赖综合征

- Stargardt Disease

斯特格氏病

- Tyrosine Hydroxylase Deficiency

酪胺酸羥化酶缺乏症

- Tyrosinemia: Type II

酪氨酸血症II型

- Usher Syndrome: Type 1B

乌谢尔综合征(1B型)

- Usher Syndrome: Type 1D

乌谢尔综合征(1D型)

- Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

- Wiskott-Aldrich Syndrome

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

- Zellweger Spectrum Disorders: PEX1 Related

齐薇格谱系障碍 (PEX1相关)

- Zellweger Spectrum Disorders: PEX6 Related

齐薇格谱系障碍 (PEX6相关)

- Zellweger Spectrum Disorders: PEX10 Related

齐薇格谱系障碍 (PEX10相关)


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